Amiotrofična lateralna skleroza, skraćeno ALS, pripada grupi neuroloških bolesti koja napada motoričke neurone, tip živčanih stanica zaduženih za prenošenje poruke o kretanju od mozga do mišića. Kod ALS-a motorički neuroni degeneriraju i odumiru, a s njima nestaje i put kojim se prenose informacije.

Kada se mišići ne koriste - a ne mogu se koristiti ako do njih ne dolazi informacija da bi se trebali pomaknuti - oni slabe, atrofiraju i spontano se grče (fascikulacija mišića). ALS, poznat još i kao Lou Gehrigova bolest, na kraju zahvaća sve mišiće koje osoba može kontrolirati (voljni mišići). Oboljeli od ove teške, progresivne bolesti s vremenom gube sposobnost pokretanja ruku, nogu, usta, pa čak i mišića koje koristimo pri disanju, zbog čega će najvjerojatnije u nekom trenutku zatrebati pomoć ventilatora.

Dugo se vremena vjerovalo da ALS utječe samo na mišiće, no danas znamo da ALS utječe i na kognitivne sposobnosti te uzrokuje poteškoće s pamćenjem i donošenjem odluka, a može uzrokovati i promjene u osobnosti, ali i depresiju. 

Lou Gehrigova bolest ne utječe na inteligenciju, ne narušava ni vid ni sluh. 

Što uzrokuje ALS?

Još uvijek nije otkriveno što uzrokuje ALS, tek kod oko 10 posto oboljelih može se identificirati genetski uzrok. Kod ostalih uzrok nije poznat.

Istraživači nastavljaju proučavati moguće uzroke ALS-a, a većina teorija usredotočena je na složenu interakciju između gena i čimbenika iz okoliša.

Tko obolijeva od ALS-a?

Lou Gehrigova bolest najčešće se dijagnosticira u dobi između 55. i 75. godine, no može se javiti, doduše rijetko, i kod mlađih ljudi.

Od ALS-a češće obolijevaju muškarci nego žene.

Za oko 90 do 95 posto slučajeva ALS-a, porijeklo bolesti je nepoznato, odnosno, nitko u obitelji oboljelog nema istu dijagnozu. U pet do 10 posto slučajeva, neko u obitelji ima ALS. U većini slučajeva nasljednog ALS-a, djeca oboljelih imaju 50 posto šanse za nasljeđivanje gena. 

Također, vojni veterani imaju veći rizik za razvoj ALS-a, no zašto, nije poznato.

Simptomi ALS-a

ALS se obično javlja polako i počinje kao slabost u jednom ili više mišića. U početku može biti zahvaćena samo jedna noga ili ruka.

Ostali simptomi uključuju:

• Trzanje, grčevi ili ukočenost mišića

• Posrtanje, spoticanje ili poteškoće pri hodanju

• Poteškoće s podizanjem stvari

• Poteškoće s korištenjem ruku

• Slabost u nogama, stopalima ili gležnjevima.

Kako bolest napreduje, oboljeli neće moći stajati ni hodati, imat će problema s kretanjem, govorom i gutanjem.

Kako se dijagnosticira ALS?

S obzirom na to da ne postoji specifičan test za dijagnosticiranje ALS-a, postavljanje dijagnoze Lou Gehrigove bolesti temelji se na simptomima i drugim znakovima bolesti koje liječnik uoči, te na nizu testova koji služe za eliminaciju svih drugih opcija poput multiple skleroze, post-polio sindroma, spinalne mišićne atrofije ili određenih zaraznih bolesti.

Neki od testova koje vaš liječnik može naručiti su:

• Laboratorijski testovi krvi i urina

• Elektrodijagnostički testovi poput elektromiografije i ispitivanja živčane vodljivosti kojima se dijagnosticiraju poremećaji rada živaca, mišića i motornih neurona

• Magnetska rezonancija

• Biopsija mišića ili živaca

• Lumbalna punkcija kojom se vadi cerebrospinalna tekućina (tekućina koja oplahuje leđnu moždinu i mozak)

Liječenje i prognoza bolesti

Nažalost, lijek za ALS još uvijek ne postoji, a terapija se koristi samo za ublažavanje simptoma i poboljšavanje kvalitete života oboljelih. Lijekovi mogu pomoći u smanjenju umora, olakšati grčenje i smanjiti bolove, no ne mogu popraviti već nastalu štetu. 

Tijek bolesti je teško predvidjeti i svaka je osoba različito pogođena. Kod nekih bolest će se vrlo brzo pogoršati u svega nekoliko mjeseci dok će kod drugih progresija biti vrlo spora. Uz pomoć fizikalne, radne i govorne terapije te uporabom raznih pomagala produljuje se mobilnost oboljelih i mogućnost komunikacije. 

Kod većine oboljelih, bolest će napredovati tri do pet godina, na kraju rezultirati invaliditetom i naposljetku smrću. Oko 20 posto oboljelih s ALS-om živi pet godina, 10 posto će preživjeti deset, a pet posto dvadeset pa i više godina. Najbolji primjer za to je proslavljeni fizičar Stephen Hawking kojem je ALS dijagnosticiran sa svega 21 godinom te je s bolešću preživio dugačkih 55 godina.  

Većina ljudi s ALS-om umire od respiratornog zatajenja, a svi su oboljeli izloženi riziku od drugih komplikacija zbog nepokretljivosti što uključuje dekubituse (rane od ležanja) te pothranjenost zbog poteškoća s jelom i gubitka mišićne mase.