Osobe koje imaju roditelja ili brata ili sestru koji imaju dijabetes, imaju i veću šansu da i same obole od šećerne bolesti. Međutim, dijabetes nije isključivo genetski uvjetovan.

Za svaki tip dijabetesa - dijabetes tip 1, dijabetes tipa 2 te gestacijski dijabetes - postoje specifični čimbenici rizika koji povećavaju vjerojatnost da će ga netko razviti. Razumijevanje vlastitog rizika za oboljenje kao i redovite liječničke kontrole ključne su za prevenciju bolesti, pogotovo kod ljudi koji imaju povećan rizik od razvoja dijabetesa.

Što uzrokuje dijabetes?

Prema trenutačnim saznanjima, čini se da su dijabetes tipa 1 i 2 uzrokovani kombinacijom genetskih čimbenika, faktora okoline i načina života. Također, identificiran je i niz specifičnih gena povezanih s rizikom od dijabetesa. 

Spomenuti geni imaju različite funkcije koje mogu utjecati na regulaciju šećera, odnosno glukoze u krvi, a neke od njih mogu biti kontrola otpuštanja inzulina, pumpanje glukoze u stanice i ubrzavanje razgradnje glukoze. 

Međutim, sama prisutnost gena koji bi mogli povećati rizik od nastanka dijabetesa nije dovoljna - i kod osoba s predispozicijama za nastanak šećerne bolesti nešto mora djelovati kao "okidač" za bolest. Istraživači su otkrili niz čimbenika koji mogu potaknuti dijabetes tipa 1 kod ljudi koji su predisponirani za njega, uključujući:

• Izloženost nekim virusima

• Život u hladnoj klimi

• Uvođenje krute hrane u ranijoj dobi

• Osobe koje nisu dojene

Genetika i dijabetes tipa 1

Dijabetes tipa 1 je autoimuna bolest u kojoj tijelo pogrešno napada beta-stanice gušterače (koje luče inzulin) zbog čega se oboljela osoba mora oslanjati na inzulin kako bi preživjela. 

Prema posljednjim podacima CroDiab registra osoba sa šećernom bolešću, u Hrvatskoj je u 2023. zabilježeno 395,058 osoba sa šećernom bolesti. S obzirom na to da ranija istraživanja pokazuju da u Hrvatskoj tek 60% oboljelih osoba ima postavljenu dijagnozu, procjenjuje se da je ukupan broj oboljelih zapravo veći od 600 tisuća - prije nekoliko godina, procijenjeni broj oboljelih bio je tek 500 tisuća.

Važno je napomenuti da sama genetska predispozicija nije dovoljna da izazove dijabetes tipa 1, štoviše, procjenjuje se da čak 85% ljudi s dijagnosticiranim dijabetesom tipa 1 nema obiteljsku povijest bolesti. 

Također, za procjenu rizika važan je podatak i koji član obitelji ima dijabetes tipa 1: 

• Žene s dijabetesom tipa 1 imaju 1.3% do 4% šanse da ga prenesu na svoje dijete

• Muškarci s dijabetesom tipa 1 imaju 6% do 9% šanse da ga prenesu

• Brat ili sestra osobe kojoj je dijagnosticiran dijabetes tipa 1 ima 6% do 7% šanse za razvoj bolesti

• Jednojajčani blizanac osobe s dijabetesom tipa 1 ima više od 70% šanse za oboljenje

I etnicitet ima utjecaj na rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 koji je najčešći među bijelim stanovništvom sjevernoeuropskog porijekla što je povezano s genima HLA-DR3 i/ili HLA-DR4, koji su pak povezani s autoimunim bolestima.

Genetika i dijabetes tipa 2

Za razliku od dijabetesa tipa 1, dijabetes tipa 2 karakterizira otpornost na inzulin i progresivni gubitak stanica u gušterači odgovornih za stvaranje inzulina. Kao rezultat toga, razina šećera u krvi postaje nekontrolirana. Ovo je najčešći oblik dijabetesa.

Kod većine oboljellih od dijabetesa tipa 2 postoje i druga, pozadinska stanja koja doprinose razvoju bolesti kao što su inzulinska rezistencija, visok krvni tlak i kolesterol te višak masnoća u području trbuha (visceralno salo). Donedavno se smatralo da je dijabetes tipa 2 bolest odraslih ljudi, međutim, danas znamo da od njega mogu oboljeti i djeca. 

Znanstvenici su identificirali niz gena povezanih s dijabetesom tipa 2 od kojih su neki povezani s inzulinskom rezistencijom, a drugi s funkcijom beta-stanica gušterače. Genetska podloga dijabetesa tipa 2 se još uvijek istražuje, kao i uloga gena u napredovanju bolesti i liječenju.

Studije pokazuju širok raspon statistika za nasljednost dijabetesa tipa 2, dok neki smatraju da je u tek 20% slučajeva nasljedan, drugi tvrde da ga je na ovaj ili onaj način naslijedilo čak 80% oboljelih. 

Rizik od razvoja dijabetesa tipa 2 je 40% za osobe čiji jedan roditelj ima dijagnozu dijabetesa tipa 2, a 70% ako su oboljela oba roditelja. Procjenjuje se da ljudi koji imaju rođaka u prvom koljenu s dijabetesom tipa 2 imaju tri puta veću vjerojatnost da će razviti bolest.

Međutim, genetski čimbenici nisu jedini faktor rizika. Dijabetes tipa 2 ima jaču vezu s obiteljskom anamnezom od dijabetesa tipa 1, međutim, okolišni faktori i stil života - pogotovo stil života! - igraju veliku ulogu u nastanku bolesti. Upravo zato, dijabetes tipa 2 mnogo je lakše prevenirati ili odgoditi. 

Gestacijski dijabetes i genetika

Gestacijski dijabetes, poznat i kao trudnički dijabetes ili trudnički šećer je stanje u kojemu žena koja prije trudnoće nije imala dijabetes, isti razvije u trudnoći. Taj oblik dijabetesa obično nije trajan nego nestaje nakon poroda.

Osim što djetetu daje hranjive tvari za rast i razvoj, posteljica proizvodi i niz hormona tijekom trudnoće. Neki od njih blokiraju učinak inzulina i mogu otežati kontrolu šećera u krvi nakon obroka. Do ovog "protuinzulinskog" efekta obično dolazi oko 20 do 24 tjedna trudnoće, zbog čega se upravo u to vrijeme obično radi i probir na gestacijski dijabetes. 

Također, većina žena koje razviju gestacijski dijabetes neće imati simptome, a unatoč tome, posljedice neće izostati. Neki od rizika koje sa sobom nosi gestacijski dijabetes su i povećani rizik od preeklampsije, depresije i povećana mogućnost da se porod izvrši carskim rezom.

Kod žena s gestacijskim dijabetesom identificirano je nekoliko gena, a studije pokazuju da bi mogla postojati i veza između gestacijskog dijabetesa i dijabetesa tipa 2. Naime, čini se da se gestacijski dijabetes javlja u obitelji. Velik broj žena kojima bude dijagnosticiran gestacijski dijabetes imaju nekog u užoj obitelji (sestra, brat, otac ili majka) kome je već dijagnosticiran gestacijski ili neki drugi oblik dijabetesa. 

Međutim, kako i kod drugih oblika dijabetesa, ni u ovom slučaju genetska predispozicija nije garancija da će doći do razvoja bolesti. 

Genetsko testiranje na dijabetes 

Genetsko testiranje je korisno za identifikaciju određenih oblika dijabetesa dok za druge znanstvenici još uvijek ne smatraju da ima koristi. Naime, kod monogenskih oblika dijabetesa - onih koji su povezani s promjenom u samo jednom genu - genetsko testiranje može nam pomoći, dok kod poligenskih oblika bolesti, kao što je dijabetes tipa 2, od njega (trenutno) i nema neke koristi. 

Genetsko testiranje važno je za postavljanje točne dijagnoze, osobito za monogene tipove dijabetesa kao što su neonatalni dijabetes i MODY (nasljedni oblik dijabetesa tipa 1 koji se najčešće pojavljuje u adolescenata i mladih odraslih), koji se i inače teško i često krivo dijagnosticiraju. 

Također, još jedan razlog zbog kojih liječnik može uputiti na genetsko testiranje je i "netipičnost" dijagnoze dijabetesa. Primjerice, osoba koja ima oko 20 do 25 godina, ima abnormalne razine šećera u krvi i koja nema tipične čimbenike rizika za dijabetes tipa 1 ili tipa 2, može imati MODY. 

Genetska dijagnoza MODY-ja dodatno omogućuje identifikaciju rizičnih članova obitelji koji imaju 50% šanse naslijediti gensku mutaciju.

Kako mogu smanjiti svoj rizik za nastanak dijabetesa?

Ako ste u obitelji imali gestacijski dijabetes ili dijabetes tipa 2, postoje načini da smanjite rizik od razvoja bolesti.

• Održavajte zdravu težinu: Ako imate prekomjernu tjelesnu težinu, osobito u području trbuha, mršavljenje će smanjiti rizik. Čak i skromno smanjenje težine, oko 5% do 10% gubitka težine, može smanjiti vaš rizik. Iako je povećanje tjelesne težine važno za zdravu trudnoću, trudnice bi se trebale truditi dobivati ​​na težini polako, a ne pretjerano. To će pomoći u sprječavanju gestacijskog dijabetesa.

• Ostanite aktivni: Nastojte vježbati najmanje 150 minuta tjedno i izbjegavajte dugo sjedenje.

• Jedite više hrane biljnog porijekla: Dodajte više voća, povrća, mahunarki, orašastih plodova, sjemenki i cjelovitih žitarica u svoju prehranu i izbacite prerađenu, unaprijed zapakiranu hranu gdje je to moguće.

• Preventivni pregledi su ključni: Ako ste se nedavno udebljali ili se osjećate vrlo tromo i umorno, možda imate visoku razinu šećera u krvi, što je karakterizirano inzulinskom rezistencijom.

Prevencija dijabetesa

Budući da su dijabetesu tipa 2 često potrebne godine da bi se razvio, ljudi mogu godinama hodati uokolo s oslabljenom tolerancijom na glukozu, odnosno inzulinskom rezistencijom ili predijabetesom, a da toga nisu svjesni. Ako rano uočite ovo stanje, možda ćete moći spriječiti ili odgoditi pojavu dijabetesa.

Probir se preporučuje za osobe koje pripadaju nekoj od sljedećih skupina:

• Osobe starije od 35 godina

• Mlađe odrasle osobe s visokim BMI-om (indeks tjelesne mase)

• Osobe koje imaju dijabetes u obiteljskoj anamnezi (roditelji, brat ili sestra s dijabetesom)

• Povijest gestacijskog dijabetesa u obitelji

• Osobe koje imaju fizički neaktivan način života

• Hipertenzija

• Visoke razine masti i kolesterola

Također, osobe koje imaju HIV, u anamnezi upalu gušterače ili koriste određene lijekove imaju veću šansu za nastanak dijabetesa zbog čega bi treble redovito odlaziti na preventivne preglede.

Ako pripadate nekoj od ovih skupina ili sumnjate da nešto nije u redu s vašim zdravljem, svakako se obratite svom obiteljskom liječniku koji će vas uputiti na dodatne pretrage ako procijeni da je to potrebno.