Dječja endokrinologija

Određene bolesti mogu se javiti već u pedijatrijskoj dobi. Neke od takvih bolesti su poremećaji endokrinih žlijezda koje mogu biti uzrok varijacija u tjelesnom rastu i spolnom razvoju, dijabetesa i mnogih drugih. Liječenjem i praćenjem malih pacijenata s poremećajem endokrinog sustava bavi se pedijatrijska endokrinologija. Kako bi se roditelji i djeca što bolje nosili s bolesti, važno ju je razumjeti.

 

Za bolje razumijevanje bolesti pogledaj značenje osnovnih pojmova u rječniku Dječja endokrinologija.

akutna adrenalna insuficijencija

je po život opasno stanje koje nastaje zbog naglog smanjenja lučenja hormona nadbubrežnih žlijezda (kortizola i aldosterona). Uspješno se liječi pravovremenom intravenoznom primjenom kortikosteroida i rehidracijom (nadoknadom tekućine).

amenoreja

je izostanak menstruacijskih ciklusa, može biti primarna (ukoliko menstruacija nije nikada nastupila) ili sekundarna (ukoliko je djevojka ranije već imala menstruacijske cikluse).

autoimune poliendokrinopatije

skupine su autoimunih bolesti endokrinih žlijezda koje se pojavljuju zajedno, no ne nužno sve u isto vrijeme. Za dječju dob tipična je kombinacija hipoparatiroidizma i Addisonove bolesti, koji zajedno s kroničnom mukokutanom kandidijazom čine Autoimunu poliendokrinopatiju tipa 1 (APECED sindrom).

BMI

indeks tjelesne mase (prema eng. body mass index) stručno je prihvaćena mjera koja služi za procjenu uhranjenosti, a u obzir uzima tjelesnu težinu i tjelesnu visinu. Dok u odraslih određene vrijednosti BMI definiraju stupanj uhranjenosti, u djece one ovise o dobi i spolu te se iščitavaju iz posebnih krivulja.

dijabetes insipidus

poremećaj je prometa vode u organizmu obilježen mokrenjem iznimno velikih količina svijetle (nekoncentrirane) mokraće, posljedično prijetećom dehidracijom i žeđanjem te uzimanjem velikih količina tekućine. Posljedica je nedostatnog lučenja (centralni dijabetes insipidus) ili djelovanja (nefrogeni dijabetes insipidus) antidiuretskog hormona (ADH).

dislipidemija

stanje je poremećene koncentracije lipoproteina u krvi. Najčešće se radi o povećanim koncentracijama ukupnog kolesterola, LDL kolesterola (lošeg) i triglicerida i smanjenih koncentracija HDL kolesterola (dobrog/zaštitnog). Ovi poremećaji nerijetko su povezani s pretilošću i bitno povećavaju rizik za ranu pojavu krvožilnih bolesti.

disproporcionalno smanjen rast

karakterističan je za bolesnike s koštanim displazijama - niži rast može biti na račun ekstremiteta (ruku i nogu) koji su kratki u odnosu na trup koji je normalne veličine, ili je taj odnos obrnut, što je rjeđe (ekstremiteti su duži u odnosu na trup).

dvosmisleno spolovilo

na osnovu izgleda spolovila ne može se pouzdano procijeniti radi li se o ženskom ili muško spolovilu. Spolovilo može biti nepotpuno razvijeno ili ima karakteristike oba spola. Izgled vanjskog spolovila ne mora biti u skladu s izgledom unutrašnjeg spolovila i genskim spolom (kromosomskom slikom).

endokrine žlijezde (žlijezde s unutrašnjim lučenjem)

koje zajedno čine endokrini sustav, izravno u krv luče različite hormone koji reguliraju biološke procese. Najvažnije endokrine žlijezde su hipotalamus, hipofiza, štitnjača, paratiroidne žlijezde, gušterača, jajnici, testisi i nadbubrežne žlijezde.

estrogeni

su ženski spolni hormoni koji se u djevojčica/žena nalaze u bitno većim koncentracijama nego u dječaka/muškaraca, a luče se iz jajnika. U dječaka/muškaraca estrogeni nastaju uglavnom pretvorbom iz androgena (muških spolnih hormona).

ginekomastija

je povećanje dojki u dječaka. Često se javlja u zdravih dječaka tijekom pubertetskog razvoja, ali može biti povezana i s nekim zdravstvenim poremećajima.

hipertireoza

je pojačana funkcija štitnjače, tj. lučenje prevelike količine hormona štitnjače, često se naziva i „ubrzan“ rad štitnjače. U laboratorijskim nalazima nalazimo sniženu, najčešće nemjerljivu koncentraciju TSH uz povišenu koncentraciju hormona štitnjače (T3 i T4).

hipofiza

je endokrina žlijezda koja se sastoji od prednjeg dijela (adenohipofiza) i stražnjeg dijela (neurohipofiza). Ona izlučuje hormone kojima upravlja radom ciljnih endokrinih žlijezda. Adenohipofiza luči hormon rasta (HR), adrenokortikotropni hormon (ACTH), prolaktin (PRL), folikulostimulirajući hormon (FSH), luteinizirajući hormon (LH) i tiroidni stimulirajući hormon (TSH), a neurohipofiza luči antidiuretski hormon (ADH).

hipopituitarizam

je manjak jednog ili više hormona hipofize.

hipotireoza

 je oslabljena funkcija štitnjače, tj. smanjen kapacitet štitnjače za stvaranje hormona, često se naziva i „usporen“ rad štitnjače. U laboratorijskim nalazima nalazimo povišenu koncentraciju TSH uz normalnu ili sniženu koncentraciju hormona štitnjače (T3 i T4).

hirzutizam

je pojačana dlakavost u žena koja zahvaća lice, prsa, trbuh i leđa, a posljedica je nepravilnog pojačanog lučenja hormona iz nadbubrežnih žlijezda ili jajnika. Pojam se ne koristi za pojavu pojačane dlakavosti na podlakticama i potkoljenicama.

IGF-1

pokazatelj je djelovanja hormona rasta na ciljna tkiva; koristi se prilikom početne procjene bolesnika koji trebaju daljnju obradu s ciljem utvrđivanja manjka hormona rasta ili prilikom praćenja bolesnika na terapiji hormonom rasta.

inzulinska rezistencija

smanjena je osjetljivost na inzulin. Najčešće je uzrokovana pretilošću, odnosno suviškom masnog tkiva. Inzulin je glavni hormon za regulaciju koncentracije šećera u krvi pa u slučaju smanjene osjetljivosti na inzulin, gušterača mora lučiti povećane količine inzulina kako bi održala normalnu koncentraciju šećera u krvi. Inzulinska rezistencija prvi je korak prema razvoju šećerne bolesti tipa 2.

kariotipizacija

je pretraga kojom se ispituje broj i izgled kromosoma, a radi se iz uzorka krvi.

kongenitalna adrenalna hiperplazija

nasljedna je endokrinološko-metabolička bolest u kojoj je smanjeno lučenje kortizola i aldosterona (što može dovesti i do smrtnog ishoda ako se pravovremeno ne uvede nadomjesna hormonska terapija), dok je s druge strane povećano lučenje muških spolnih hormona, što može uzrokovati promjene vanjskog spolovila ženskog djeteta u muškom smislu.

konstitucijski zaostatak rasta

normalna je varijacija u rastu i razvoju. Djeca rastu normalnom brzinom, ali su od ranog djetinjstva manji u odnosu na vršnjake. Tipično imaju kasniji početak puberteta, kasniji zamah rasta i usporeno koštano dozrijevanje, a konačna visina u odrasloj dobi im je normalna i u skladu s visinom roditelja.

koštana dob

procjenjuje se prema rendgenskoj snimci zapešća. Može odgovarati dobi djeteta ili može pokazivati odstupanje u smislu zakašnjele ili preuranjene koštane dobi. Koristi se kod procjene potencijala rasta, pubertetskog razvoja te za potvrdu dijagnoze kod nekih drugih specifičnih bolesti.

koštane displazije

radi se o čitavom nizu nasljednih bolesti koštanog sustava uzrokovanih mutacijama različitih gena. Najčešće se očituju već u ranoj životnoj dobi smanjenim rastom, deformacijama i lomljivošću kostiju.

kriptorhizam (prema grč. kryptos - skriven)

radi se o razvojnom poremećaju kada se testis ne spusti u skrotalnu vreću i ostaje u trbušnoj šupljini. Povezan je s rizikom od smanjene plodnosti i razvoja tumora. Rješava se kirurški spuštanjem u skrotum.

L-DOPA test

je test ispitivanja lučenja hormona rasta. Provodi se tako da dijete uzima lijek kojim se potiče izlučivanje hormona rasta, a potom se venskim putem (pomoću braunile) uzimaju uzorci krvi u pravilnim vremenskim razmacima radi mjerenja koncentracije hormona rasta u krvi.

levotiroksin (L-tiroksin, T4)

je hormon koji luči štitnjača. Izmjerene koncentracije T4 i TSH u krvi glavni su parametri za procjenu funkcije štitnjače. Levotiroksin je djelatna tvar u tabletama za nadomjesno liječenje hipotireoze.

menarhe

je prva menstruacija u životu.

nadbubrežne žlijezde

su endokrine žlijezde smještene iznad bubrega. Sačinjava ih kora koja luči kortizol, aldosteron i androgene koji su odgovorni za regulaciju metabolizma, krvnog tlaka, funkcioniranje imunog sustava i odgovor na stres te srž koja luči adrenalin i noradrenalin, čija je uloga važna u stresnim situacijama. Nedostatno lučenje hormona nadbubrežnih žlijezda ugrožava život.

paratiroidne žlijezde

su endokrine žlijezde smještene na vratu i luče paratiroidni hormon koji je odgovoran za regulaciju metabolizma kalcija. Smanjeno lučenje paratiroidnog hormona uzrokuje hipokalcemiju (smanjena koncentracija kalcija u krvi), a povećano lučenje hiperkalcemiju (povećana koncentracija kalcija u krvi).

PCOS

sindrom je policističnih jajnika, hormonski poremećaj karakteriziran neredovitim menstruacijama, pojačanom dlakavošću i cistično promijenjenim jajnicima vidljivim na ultrazvučnom pregledu jajnika.

polidipsija

je pijenje prekomjernih količina tekućine. Može biti posljedica prekomjernih gubitaka tekućine pojačanim mokrenjem i posljedičnom dehidracijom, kao kod dijabetesa melitusa i dijabetesa insipidusa, no može biti i primarni poremećaj gdje najčešće govorimo o psihogenoj polidipsiji ili pijenju velikih količina određene tekućine „iz navike“.

poliurija

je učestalo mokrenje velikih količina mokraće danju i noću. Najčešće je posljedica stvaranja velikih količina mokraće, kao npr. kod dijabetesa melitusa (šećerne bolesti) ili kod dijabetesa insipidusa gdje se gube velike količine vode. Poliurija može biti i posljedica prekomjernog uzimanja tekućine koju je potrebno izmokriti.

poremećaji diferencijacije spola (DSD- disorders of sexual diferentiation)

radi se o osobama u kojih postoji nesklad između izgleda vanjskog i unutrašnjeg spolovila i nerijetko je teško procijeniti u kojem bi spolu dijete trebalo odgajati. Ovi bolesnici zahtijevaju timsko praćenje i liječenje (endokrinolog, genetičar, psiholog, kirurg) u specijaliziranim centrima.

pretilost

je prekomjerna tjelesna masa uzrokovana suviškom masnog tkiva. Definira se prema indeksu tjelesne mase većem od 30 kg/m2 u odraslih, odnosno većem od 95. centile u djece (za to postoje posebne krivulje). Predstavlja zdravstveni problem jer dovodi do niza metaboličkih komplikacija koje uzrokuju preuranjenu bolest srca i krvnih žila (inzulinska rezistencija, dijabetes, dislipidemija, arterijska hipertenzija…)

rahitis

radi se o skupini bolesti koje nastaju zbog poremećaja ulaganja kalcija u hrskavicu kostiju koje su u fazi rasta. Najčešći je razlog manjak vitamina D neophodnog za apsorpciju kalcija iz crijeva. Liječi se davanjem vitamina D.

TSH

je tiroid-stimulirajući hormon ili hormon koji potiče rad štitnjače. Radi se o hormonu hipofize, male žlijezde u mozgu koja je nadređena štitnjači i kontrolira njezin rad. Kada je kapacitet štitnjače za stvaranje hormona štitnjače smanjen, pojačano lučenje TSH nastoji stimulirati rad štitnjače kako bi lučila hormone u dovoljnim količinama. Zato je prvi znak oslabljene funkcije štitnjače povišena koncentracija TSH.

Zdravstveni rječnik iz područja dječje endokrinologije pripremili:

dr.sc. Miroslav Dumić, prof.emeritus, spec. pedijatar i subspec. pedijatrijske endokrinologije, dijabetesa i bolesti metabolizma
doc.dr.sc. Nevena Krnić, dr. med., spec. pedijatar i subspec. pedijatrijske endokrinologije, dijabetesa i bolesti metabolizma
prim. Anita Špehar Uroić, dr. med., spec. pedijatar i subspec. pedijatrijske endokrinologije, dijabetesa i bolesti metabolizma
dr.sc. Katja Dumić Kubat, dr. med., spec. pedijatar
Datum sastavljanja: listopad , 2021.